Seguramente a muchos de ustedes les resulte familiar eso de levantarse de madrugada a comprobar que su bebé respira o las repetidas visitas a urgencias porque llora y no saben qué le duele. Resulta conmovedor cómo un simple positivo en la prueba de embarazo activa todo nuestro ser, lo remueve y lo prepara para empezar a amar desde el minuto uno. No estamos preparados para presenciar el dolor de un hijo pero ¿y si no lo tiene?, ¿ y si no lo tiene nunca?.
No sentir dolor no nos convierte en invencibles, sino en seres extremadamente vulnerables incapaces de sentir un hueso roto o un apéndice a punto de estallar.
No sentir dolor no nos convierte en invencibles, sino en seres extremadamente vulnerables incapaces de sentir un hueso roto o un apéndice a punto de estallar.
La magia de las redes
El buceo diario es uno de mis ejercicios obligados. Les hablo de un buceo sin agua, sin piscina y sin traje de baño. Les hablo de un buceo en redes sociales donde, cada día más, las personas cuentan sus alegrías, sus penas, donde piden ayuda o, simplemente reclaman que alguien que les preste un poquito de atención.
Se llaman Elisabeth y Diego y conocí su tremenda historia en una de esas sesiones de ‘buceo’. Eso es el periodismo, entre otras cosas, una gran labor social capaz de conectar personas y corazones, de conectar historias de vida. Y con ese propósito El Liberal les ofrece este texto, para acercarles a la historia de Irina, a la isla de Gran Canaria, a casa de Elisabeth, Diego y sus hijas Dariana e Irina, una bebé de 17 meses que «no siente dolor, frío, calor ni apetito. Tampoco suda, así que no puede estar en lugares calurosos porque puede convulsionar y fallecer».
«No siente dolor, frío, calor ni apetito. Tampoco suda, así que no puede estar en lugares calurosos porque puede convulsionar y fallecer»
Un embarazo de alto riesgo
Irina tiene 17 meses y sufre una enfermedad rara conocida como Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis. Ya a las 20 semanas de gestación, cuenta Elisabeth, los médicos consideraron que el suyo era un embarazo de alto riesgo porque tenía arterias uterinas patológicas, lo que podía provocar un problema de crecimiento intrauterino del bebé. Y así fue, a las 34 semanas se confirmó el crecimiento intrauterino restringido. Irina nació a las 37 semanas con un peso de 2 kg y 60 gramos.
Ahora sus padres se explican muchas cosas como, por ejemplo, que Irina ni se inmutase cuando le pusieron los pendientes o que no soltase ni una lágrima cuando le hacían analíticas. No había ni rastro de llanto.
Fiebres caprichosas y ausencia de apetito
Al poco de llegar a casa, Elisabeth notó que la pequeña no succionaba bien por lo que decidió complementar su alimentación con biberón de leche materna. Mientras, los picos febriles aparecieron para quedarse. Eran constantes, pero caprichosos. «Cuando llegábamos al hospital no tenía fiebre. Nunca encontraban la causa, le hacían analíticas pero no daban con la respuesta». Al mes y medio, Irina dejó de comer por completo y una mañana tuvieron que correr con ella, deshidratada, al hospital.
El primer diagnóstico apuntaba a una alergia a la proteína de leche de vaca. Sin embargo, el problema persistía y decidieron viajar de la Isla de Fuerteventura, donde vivían entonces, a Gran Canaria para que la valorase el equipo de digestivos del Materno Infantil. «Siempre que llegábamos al hospital, desaparecía la fiebre».
Tras varias idas y venidas a Gran Canaria, pruebas metabólicas y analíticas, a los dos meses decidieron ponerle una sonda nasogástrica para alimentarla. Aun así, «nos decían que la niña no tenía nada, que dejásemos de buscarle enfermedades porque éramos nosotros quienes creábamos el problema».
«Nos decían que la niña no tenía nada, que dejásemos de buscarle enfermedades porque éramos nosotros quienes creábamos el problema».
A los 4 meses descubrieron que su hija no sentía dolor
Y llegó uno de esos momentos en los que cualquiera echa a correr en busca del móvil para inmortalizar el descubrimiento: A Irina le habían salido sus primeros dientes y con ellos, la primera evidencia de lo que hoy estos padres ya saben a ciencia cierta. «La niña no sentía dolor». Lo descubrieron porque se mordió en un dedo pero la herida no le causaba ninguna molestia. Tanto es así, que seguía mordiendo sobre ella una y otra vez sin ningún gesto que denotase dolor.
En busca de respuestas
Las diferentes pruebas médicas no daban con una respuesta y el diagnóstico seguía siendo que «la niña no tiene nada». Sin embargo, cuenta su madre a El Liberal, «su pediatra y yo sabíamos que algo pasaba, así que empezamos a buscar enfermedades que pudieran arrojar una respuesta».
Una fractura sin dolor
A los cinco meses de edad, la pequeña se fracturó el brazo. «Se le quedó encajado en el carro pero, como no presentaba dolor, no le dimos más importancia». Dos días después, vieron una inflamación importante en el brazo de la pequeña y la llevaron al hospital. «Había una fractura de cúbito y radio». ¿Cómo era posible que la niña no sintiera dolor?, preguntaron a los médicos. La respuesta fue que «los niños son más fuertes de lo que nos pensamos».
«Los niños son más fuertes de lo que nos pensamos».
Y la pesadilla se intensifica: una nueva lesión hace que se active el protocolo de malos tratos
A los diez días, la fragilidad de Irina se cruzó con la mala suerte. Su hermana Dariana le pilló un bracito al reclinar un sillón. Elisabeth y Diego, por precaución, corrieron al hospital donde le hicieron radiografías. «El traumatólogo ni se las miró, porque dijo que no había nada», cuenta la madre. «A los dos días, tenía el brazo hinchado y volvimos a urgencias. En esa ocasión, la pediatra de guardia activó el protocolo de malos tratos. «Vino la policía al hospital y nos dijeron que vendrían a casa».
«La pediatra de guardia activó el protocolo de malos tratos. «Vino la policía al hospital y nos dijeron que vendrían a casa»
Dariana estaba asustada, «debía decir a la policía lo que había pasado. Que había sido ella». Elisabeth entiende que se tomen precauciones para salvaguardar la integridad física de los niños. Sin embargo, el mundo se le vino encima. «Es muy duro vivir una situación como esa».
Por suerte, y aunque suene tremendo, Irina sufrió una nueva fractura en un dedito mientras estaba ingresada en el hospital. Eso demostraba que no había un problema de maltrato infantil, sino una enfermedad desconocida que se había encaprichado de su pequeño cuerpo. «¿Creen ahora que hay malos tratos?», preguntó Elisabeth a los médicos.
«Solo pedimos que se sepa que existe esta enfermedad«
Elisabeth decidió compartir la historia de su pequeña hace unos meses en una búsqueda desesperada de otras familias que estén pasando por la misma situación y de profesionales que se hagan eco con la esperanza de que se investigue esta enfermedad.
«Pedimos que en el ámbito sanitario sean conscientes de que esta enfermedad existe porque cada vez que vamos a un médico tenemos que explicar nosotros cómo actuar. Tenemos que guiarles, incluso, para buscarle a la niña una crema hidratante».
¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis?
El Centro de Información sobre Enfermedades Genéticas y Raras ( Genetic and Rare Diseases Information , (GARD) explica con claridad la enfermedad rara que señala a una persona entre un millón y que le ha tocado sufrir a la pequeña Irina:
«La incapacidad de sentir dolor y la temperatura a menudo lleva a lesiones graves y repetidas, y a lastimarse a sí mismo sin querer. Las heridas de la piel tardan en cicatrizar y las fracturas de los huesos se curan muy despacio y pueden resultar en infecciones crónicas óseas (osteomielitis) o una condición llamada articulaciones de Charcot. La falta de sudor puede llevar a fiebre alta (hiperpirexia) y convulsiones debido a la temperatura alta (convulsiones febriles). También puede haber caries dentales, dificultad para controlar la orina y la heces (incontinencia urinaria y fecal), problemas de conducta o emocionales y discapacidad intelectual».
Cuidados extremos
El día a día de Irina requiere de una atención sobrenatural. Usa cascos y rodilleras para evitar fisuras, vive en una casa acondicionada porque cualquier rincón representa un peligro para ella y debe cumplir de forma rigurosa revisiones periódicas con el pediatra, traumatólogo, dermatólogo y oftalmólogo para vigilar de cerca cualquier lesión interna o externa que haya podido pasar inadvertida, controlar su temperatura corporal y limar sus dientes para evitar mutilaciones.
Su futuro está en manos de la investigación, una misión difícil cuando estamos ante una enfermedad extremadamente rara como la suya. Sin embargo, una vida entre un millón es una vida, y sus padres confían en que algún día exista una cura para ella que le permita tener una vida digna. Su infancia no volverá, pero su futuro puede aguardar para ella un sinfín de alegrías gracias a la investigación de enormes profesionales como los que tenemos.
